Pku genetik bir hastalıktır ebeveynlerden dünya’ya gelen bebeğe geçer bebek annesinden veya babasından 1 sağlıklıksız gen bulundurduğunda taşıyıcı olmaktadır 

pku hastalığı nedir

bebek sağlıksız genleri hem annesinden hemde babasından aldığında 2 adet sağlıksız gen bulundurduğunda PKU Hastalığı meydana gelir bu hastalığın yükselmesinin sebebi ülkemizde akraba evliliklerinin olması hastalığı sayıca yükselmeye sebep olmuştur dünya genelinde 10.000 kişiden 1’nde görülen PKU Hastalığı türkiye’de  3,600 – 4000’de 1 kadar yükselmiştir akraba evlilikleri’nin olması nedeniyle Sağlıksız nesillerin dünya’ya gelmesi toplumsal genetik sorunlara sebep olmaktadır

Bebeklerde pku belirtileri

bebekler doğdukları zamandan itibaren birkaç ay belirti göstermez ancak ülkemizde yeni doğan bebeklere 1993 yılından bu yana test yapılmaktadır 

Bebeklerde 5. – 6. aylarında zekalarında sorunlar görülür bebeğin baş çevresi beyin gelişimi geri kalması nedeniyle küçük kalır bebekte yürüme, oturma , konuşma gibi özelliklere sahip olamıyor bebekte egzama hastalığına yatkınlık gözlemlenir bebekte terleme, idrar , vb vucut sıvılarının kokusu küfe benzetilmektedir bu hastalığa sahip bebeklerin yaklaşık olarak % 60’nda açık saç cilt rengi gözlemlenir saldırgan davranışlar havale geçirme görülebilir